ファイファー症候群はいつわかる？【症状や寿命についても解説！】
＜監修医師 豊田早苗＞
ファイファー症候群とは頭蓋骨が生まれてから早い段階でくっついてしまうことをそう呼びます。
通常であれば成長とともに癒合していくものですが、何らかの原因によって新生児などの早い時期に癒合してしまい頭蓋骨の発育の邪魔をしてしまうのです。
今回はこのファイファー症候群の症状といつわかるのかなどの時期等をご説明いたします。
ファイファー症候群の症状
ファイファー症候群は早い時期に頭蓋縫合（ずがいほうごう）が起こってしまうことで、頭蓋が狭くなってしまったり変形してしまうため、正常に脳の発達が出来ず頭痛などの頭蓋内圧亢進症状を引き起こしてしまいます。
ファイファー症候群は早期の段階で頭蓋骨が癒合
ファイファー症候群とは症候群性の「頭蓋骨縫合早期癒合症（ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう）」のひとつです。
頭蓋骨というのは何枚かの皿状の骨がつなぎ合わさって出来ていて、そのつなぎ合わせ目のことを“頭蓋縫合”と言います。
この病気は通常、新生児であればこれが開いており成長と共にくっつくものですが、何らかの原因で頭蓋縫合が“早い時期に癒合”してしまい頭蓋骨の発育を阻害され“頭蓋が狭く”なってしまったり“変形”してしまうのです。
頭蓋骨縫合癒合の場所によっては名前など分類
このファイファー症候群という病気は頭蓋骨縫合癒合の場所によって「アベール症候群」や「クルーゾン症候群」などに分類されます。
この病気をそのまま放置してしまうと変形が残るだけでなく、脳組織の“正常な発達が妨げられ”頭蓋内圧が上昇し「頭蓋内圧亢進症状（ずがいないあつこうしんしょうじょう）」も出てきてしまうのですぐに治療が必要です。
ファイファー症候群は頭痛や呼吸困難などさまざま
ファイファー症候群の主な症状は軽症から重症まで多岐に渡り、軽症の場合は「頭痛」や「吐き気」「嘔吐」の他、「眼球の突出」「呼吸困難」「手足の指の一部癒合」などの症状が現れます。
重症であれば「精神運動発達遅滞」や「睡眠時無呼吸症候群」などが起こってしまいますので危険です。
眼球突出についてくわしくはこちらを見て参考にして下さい。
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ファイファー症候群のわかる時期
ファイファー症候群は生まれてからＸ線検査やＣＴ、ＭＲＩを行うことによって見つかりますが、妊娠の段階での羊水検査などでは染色体異常しか見つけられません。
ファイファー症候群は遺伝子の異常が原因
ファイファー症候群の原因として今現在挙げられているのは“ＦＧＦＲ２遺伝子の異常”により先天的に頭蓋骨や顔面骨に形成異常が起こることで発症するということです。
これ以外では“原因不明”の症例がほとんどとなっています。
妊娠中に行う羊水検査やクアトロテストでは見つけられない
胎児への検査方法は「胎児エコー診断」「遺伝子検査」「羊水検査」「クアトロテスト」などがあり、そのうちの羊水検査とクアトロテストは“妊娠１６週前後”に行います。
羊水検査ではダウン症などの「染色体異常」や「遺伝性疾患」などが検査できますが、１００％の確率で見つけられるわけではありませんので絶対とは言えません。
また遺伝子検査には「サンガー法」や「ＭＬＰＡ法」などがあり、染色体検査で判定できない遺伝子単位の「先天異常症候群」を調べることが可能です。
遺伝の可能性のある疾患についてはこちらも参考にして下さい。
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ファイファー症候群は生まれてから検査することで見つけられる
しかし上記の検査を妊娠中に行ってもファイファー症候群は見つけることが出来ません。
見つけるためには生まれてから「Ｘ線検査」や「ＣＴ」「ＭＲＩ」などを受けることによって診断、そして見つかったファイファー症候群の種類によって治療法が決められ行われます。
また寿命なども軽症か重症か、それらに対する治療法によって変わってきます。
検査方法についてはこちらを参考にして下さい。
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ファイファー症候群の治療法
ファイファー症候群の代表的な治療法として挙げられるのは骨延長法で、これには手術が必要となっていきます。
ファイファー症候群には骨延長法が有効
ファイファー症候群は出来るだけ“頭蓋骨を大きくする”必要があるため「骨延長法（こつえんちょうほう）」が一番有効的な方法になります。
この骨延長法というのはファイファー症候群が見つかった年齢や診断を受けた病院によって治療方針などが変わってきますが、大体行われるのは以下の手術方法です。
【一次手術】…一歳以内に「頭蓋拡大術」を骨延長法として行い、脳の成長を促します。
【二次手術】…「頭蓋拡大術」と「中顔面前進術」を行います。
これは一歳以降に頭蓋内圧上昇と中顔面の低形成による症状が出てくれば、前頭部と中顔面前進術（ルフォーⅢ型骨移動術）を頭蓋拡大と一緒に行うことになります。
また十歳前後で歯が永久歯に生え変わるので歯並びを整えるために歯科衛生の治療をします。
【顔面形成に対しての治療】…１８歳以降に顔面形成に対して中顔面や上あごなどに低成長のために残った受け口に対して上あごの移動手術（ルフォーⅠ型またはルフォーⅢ型骨移動術）を行います。
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