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アッシャー症候群の2つの治療法【症状や意外な原因も解説】

<監修医師 ゆまこ>
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アッシャー症候群という病気を知っていますか?これは難聴に目の病気を伴う疾患で、難病に指定されています。難聴は先天性である場合がほとんどで、程度は重度から軽度まで様々です。

目の病気は10歳頃から発症し始めます。今回はアッシャー症候群の病状や原因、治療法を解説していきます。

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アッシャー症候群の症状

 

アッシャー症候群は、視覚障害と聴覚障害を併せ持つ場合のことをいいます。症状の程度や発症時期により3つのタイプにわかれます。程度のばらつきは大きくなっています。

 

タイプ1

生まれつき重度の難聴がみられ、非常に大きな低音にのみ反応があります。視覚症状(夜盲)は10歳前後から生じます。その後、早い時期に網膜色素変性症が始まります。

平衡機能の欠如から前庭機能障害を伴う場合が多く、めまいやふらつきの自覚症状があります。そのため、歩き始めることが遅い場合があります。

 

タイプ2

生まれつき全く聞こえないわけではないけれども難聴があります。高音障害型難聴(高い音になるにつれて程度が重くなる難聴)がみられます。

視覚症状は思春期以降頃から生じ始めます。前庭機能は正常であることが多いようです。

 

タイプ3

生まれつきの難聴はないか軽度の聴力損失で、進行性の難聴が特徴です。生後10年かそれ以上かけて聴力損失が進行していきます。

視覚症状の発症は様々とされていますが、思春期以降辺りから徐々に進行していきます。前庭機能の障害の有無は様々です。

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アッシャー症候群にかかる原因

 

アッシャー症候群は常染色体劣性遺伝と呼ばれる先天性の病気で、10個の遺伝子に変異が起こることで発症すると考えられています。

両親がそれぞれ正常の遺伝子とアッシャー遺伝子を持っていることはわかっていますが、発症のメカニズムはわかっていません。

現在、アッシャー症候群の遺伝学的検査が一部の施設や病院で研究として行われているようです。症状に気がついた時点で耳鼻咽喉科を受診し、検査を受けて診断されます。

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アッシャー症候群の治療法

 

難聴や網膜色素変性症の有効な治療法は見つかっていません。早く治療をはじめて症状の進行を遅らせることをしています。聞こえを補う為に、補聴器の使用や人工内耳の装用の治療をします。

 

タイプ1の場合

生まれつき重度の難聴をもつタイプ1の場合は、補聴器が有効でない場合がほとんどです。特に年少時には人工内耳埋め込み術を考慮します。

コミュニケーション能力は、家族全員が聴覚障害専門の教育者から専門的な訓練を受けることができればのばすことが可能です。

視力喪失がすすんでいくと最終的にコミュにケーションは触知型表示(点字等)に限られてくる場合があります。

 

日常生活の環境

鋭い視覚や、平衡感覚が必要なスポーツで競い合うのは難しくなり、危険となっていきます。また、視覚で周辺視野の喪失が進むと車の運転が危険となります。

医師と相談しながら車両の運転を考えていく必要があります。また、水中に潜ると方向感覚を失う場合があるので、水泳には注意が必要です。

 

網膜色素変性症の治療法

今のところ、網膜の機能をもとに戻したり確実に進行をとめたりする確実な治療法はありません。

対症的な方法として、視力の低下を少しでも防ぐ為に遮光眼鏡をかけたり、網膜の働きをサポートするビタミンAやその仲間を服薬したり、ヘレニエン製剤(βカロテンの一種)の内服、循環改善薬による治療、低視力者用に開発された各補助器具の使用やリハビリが行われています。

これらは全員に対して有効ではなく、使用により視野が広がったり、視野が明るくなったりする患者さんもおられます。大切なことは、眼科疾患の中でも比較的進行の遅い疾患なので、視力視野が良い状態の時から慌てないことです。

自分の症状の進行の速度を確認したり、進行速度から、来るべき時に向けて準備をしたり、視力が低下しても各補助器具を使いながら生活を工夫していくことが必要です。

 

将来期待される治療法

遺伝子治療、網膜移植、人工網膜、代替レチノイドなどの研究が行われています。これらは誰にでも行える治療法にはなっていませんが、研究段階では成果はでてきているようです。

現在のところ重い副作用もないので今後の研究成果が期待されます。日本ではまだこれらの治療を行うことはできませんが、徐々に期待ができるのではないでしょうか。

 

今のところ、対症療法とリハビリなどのトレーニングにより少しでも進行を遅らせることと、コミュニケーションがとれる手段を確保していくことになります。

根本的に治療する有効手段がないので、補聴器や人工内耳により聞こえを補うという治療が行われています。

一気に聴力や視力が落ちる病気でなく、時間をかけて悪化していく病気なので自分では気がつきにくいかもしれません。日頃から、自分の身体に注意をむけておくことが大切です。

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