口唇口蓋裂はエコーでいつわかる？原因と治療法も徹底解説！
＜監修医師 春田 萌＞
口唇口蓋裂という症状をご存知でしょうか。
これからお母さんになる方、なられた方、あるいは口唇口蓋裂を持って生まれた方にとっては、かなり心を揉まれる言葉だと思います。
一体口唇口蓋裂とは何でしょう？原因と治療法など、細かく解説していきます！
口唇口蓋裂はエコーでいつわかる？
そもそも口唇口蓋裂って？
口唇口蓋裂とは、先天性異常の一つです。軟口蓋裂、あるいは硬口蓋裂、またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる口唇裂の総称として、口唇口蓋裂といいます。
その名の通り、口唇＝くちびると、口蓋＝上顎が避けてしまっており、先天性なので、後天的になることはありません。
上顎、というとイメージがつかないかもしれませんが、要するに口の中と鼻腔を分ける壁のようなものだと思っていただいて構いません。
口唇口蓋裂の発生機序としては、赤ちゃんがお腹の中で成長していく上で、口唇・口蓋の形成時、何らかの原因で唇や口の中の左右の細胞がうまくつながらなかったことが挙げられます。
いつわかるの？
口唇口蓋裂は妊婦健診のエコー検査でわかる場合がほとんどで、近年のエコー技術の発達からかなりの確率でわかるようになってきました。
胎児の口唇・口蓋は妊娠7～12週目頃に形成されますが、この期間の間で裂け目ができるかどうかはわからず、20週目を過ぎて顔の細胞がある程度できあがってきた頃に、発覚する場合があります。
胎児の形成についてはこちらを参考にして下さい。
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ただ個人差があるため、30週目を過ぎてほとんど胎児の状態がエコーではっきり見えるようになってから診断されることもあり、目安としては20週～30週目前後にわかるといえます。
ただエコーは出生前診断など、先天異常の発見が一番の目的ではなく、成長が進んでいるかどうかの確認ですから、あまりにも重度な異変が見つかった場合、医師からお話があるかと思います。
もし口唇裂あるいは口蓋裂について気になった場合、医師から言われるのを待つのではなく、妊婦自ら尋ねるなど、積極的に自分の子どもについて気にかけるように努めた方がいいかもしれません。
間違えないで！あなたのせいではありません
口唇口蓋裂の子を生んだお母さんにとって、やっぱりショックは隠しきれません。顔面に現れた障害ですので、これから子どもと向き合うたびに、ぶつかる壁の多さに途方にくれるお母さんも多くいらっしゃいます。
出産時、助産師の方が「お母さん、おめでとうございます！とっても元気なお子様ですよ！」と、真っ先に言ってくれたから救われた、という方もいらっしゃいます。
助産師や医療従事者の言葉がけで随分と捉え方が異なるものです。
たとえ長男や長女に障害がついて生まれてきても、真っ先に誰かが肯定的な発言をしてくれたのなら、次にまた子どもを産むことに対してもへたに意欲はそがれません。
次に生まれてくる次男、もしくは次女も、きっと愛らしい子どもであると、例え障害がついていたとしても、可愛い子どもには間違いないと、そう思える心が一番大切です。
口唇口蓋裂になる6つの原因
ほとんどは原因不明？
実は口唇口蓋裂の原因はこれといったものがなく、原因不明なものが約7割に達しています。
従って、お母さんは自分を責める必要はありませんよ。例え我が子が口唇口蓋裂を持って生まれてきたとしても、それはあなたのせいではありませんし、原因はわかりません。
赤ちゃんが元気で誕生してくれたことに、まずは喜びましょう。
しかし当たり前ですが、なぜ、どうして、と考えるお母さんは大勢いらっしゃいます。
そこで、考えられる代表的な原因について6つご紹介いたします。
原因その1 母体の栄養障害
妊娠中の食事が、口唇口蓋裂に影響してくる、という報告もあります。
オランダの研究チームによると、先天異常の子どもを産んだ母親と異常のなかった子どもを産んだ母親の食生活を比較すると、
肉中心で果物をあまり食べない食生活を送っていた女性は、口唇口蓋裂の子どもを出産する割合が、その他の女性に比べて約2倍であることが判明しました。
厚生労働省の出した妊産婦の食生活指針に基づき、バランスの良い食生活を心掛け、また喫煙や飲酒を避けることが大切です。
病態について研究する教授の中には、口唇口蓋裂の主な原因は喫煙や副流煙ではないかと考えている方が多いのも現状です。
食べ物と妊娠中の身体の関係についてはこちらを参考にして下さい。
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原因その2 母体と胎児のストレス
妊婦にストレスはつきものです。しかし、悪いストレスばかりを溜めこんでいると、同じ身体の中にいる胎児に影響してくることは十分に考えられます。
あまりに精神的なストレスを抱えている場合、周囲に助けを求めることで妊婦が安定すれば、胎児をストレスから守ることにもつながります。
また妊娠の初期（顔が口蓋が形成される7～12週頃）に胎児に異常な力が加わった時に形成される心配があります。
原因その3 病気や薬
妊娠中は薬をできるだけ控えることが大切です。
中でもステロイド薬や鎮痛剤などの妊娠初期の内服は胎児の形態異常を誘発し、口唇口蓋裂の発現率が高まるという研究結果も出ているため、内服薬には特に気を付けておきましょう。
ステロイド薬でも、たとえば軟膏やクリーム、点眼薬などの外用薬ならば問題ありません。
また、妊娠20週頃までに妊婦が風疹にかかってしまった場合、「先天性風疹症候群」といって、赤ちゃんに障害をもたらす恐れがあります。
その症状の一つとして身体的な発達に影響し、口唇口蓋裂などの原因のひとつになりえます。
これから妊娠を望まれている方は、自身風疹の抗体について調べておき、少ない場合は予防接種を受けるなどしておきましょう。
原因その4 遺伝
人間は遺伝子でできていますので、母親・父親のそれぞれの遺伝子を半分ずつ受け継ぎます。
そのため、遺伝子に含まれている情報が、その人の身体や身体の中に起こる異変を左右します。
それは障害に限らず、あるいは一重や二重など、そういった細かな部分でも全ては遺伝と言い切ることができます。
しかし、だからといって全てが遺伝によるものではなく、もちろん遺伝病は存在しますが、ほとんどは遺伝と環境の二つの要因が重なって起こる障害がほとんどです。
口唇口蓋裂は遺伝病ではありません。口唇口蓋裂に「なりやすい遺伝子」を持っている場合、発症する可能性がある、という見方をするのが最も正しいでしょう。遺伝で決めつける心配はありません。
原因その5 放射線照射
妊娠中にレントゲンなど、微量な放射線でも被爆するものは避けるべきですが、絶対に必要な検査や、どうしても避けられない時・ことはあります。
レントゲン程度ならば問題なくても、CTをとるとなるとかなりの放射線量となるため、胎児に影響する場合があります。
それが原因の一つとして、口唇口蓋裂を招くこともあります。
原因その6 高齢出産
昨今妊婦の高齢化が進んでおり、高齢出産になればなるほど、ダウン症などの先天障害や催奇形の子どもを出産するリスクが高まることが示唆されています。
従って、口唇口蓋裂においても、高齢出産は一つのリスク要因として考えられるでしょう。
口唇口蓋裂の３つの症状
症状その1 うまく飲み込めない
口を完全に閉じられないため、うまく哺乳ができないことや、また鼻の中に食物が入ってしまい、扁桃炎や中耳炎などの二次障害、合併症を誘発する場合があります。
症状その2 発音障害
「ま・み・む・め・も」など唇を完全に閉じないと発音できないものは、口唇裂がある子どもにとって難しい言葉となります。
従って、言葉を上手に発することができないという症状が出てきます。
症状その3 形態の問題
口腔内では、歯並びが非常に大きな問題としてあげられます。顎のバランスが悪いため、歯並びが悪くなりやすく、それにともない咀嚼の困難や虫歯などの危険が高まり、小児歯科に通うことは必要です。
また、女の子の場合、顔面の異常というのはコンプレックスになりやすく、手術痕が残ることも、美容について気になる年頃になると、コンプレックスが心の傷として残りやすくなります。
口唇口蓋裂の治療法
何科に行ったらいいの？
口唇口蓋裂では、出産直後から成人するまで、長期間にわたる治療が必要となります。
形態学的な治療はもちろん、二次的障害の中耳炎や言語障害などにより、口腔外科、矯正歯科、小児歯科、形成外科、耳鼻咽喉科、小児科、言語治療、一般歯科などによる総合治療が必要です。
それぞれに合った病院を探すより、大学病院など、色んな科があって総合的に診てもらえる大きな病院だとお母さんも安心するかもしれませんが、まずは出産時にかかった病院の先生と相談しながら進めていきましょう。
言語障害のリハビリについてはこちらを参考にして下さい。
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言語障害の３つの原因と種類まとめ！【リハビリ方法についても解説】
治療の流れ
誕生したらまず、形成外科あるいは口腔外科にて、母親指導と哺乳指導が行われます。
その後3か月頃に口唇裂手術、1歳半頃に口蓋裂手術、必要に応じて咽頭弁形成術、修正手術を行い、10歳頃に顎裂部への骨移植、修正手術、18歳頃に顎の骨切り術、という風に、約18年間かけて治療を行います。
その間も、矯正歯科でホッツ床の作成や言語治療、二次障害における耳鼻咽喉科や小児歯科、小児科での診察・治療も欠かせません。
手術はすぐに開始？入院は？
手術を開始する前に、まずは健康を維持するため、口蓋裂児では哺乳の手助けや、舌が鼻腔に入り込む癖を抑えて舌機能の正常化を図り、あごの正常な発育を促すためのホッツ床という装具を生後可及的早期に作成し口腔に装着します。
また、口唇口蓋裂、と一括りにしてきましたが、手術となると口唇裂と口蓋裂によって手術の時期が異なります。
手術を行う際、入院期間は10日前後が目安です。
口唇裂の手術
個人差があるので厳密な回数はいえませんが、何度かの縫合手術をして少しずつ唇をつなげていく治療法となります。
手術開始の時期は、抵抗力のついた生後3～4か月、体重6㎏が目安とされています。
その後成長するにつれて手術痕が目立ってきたら、5歳頃に外見上を整える手術を行うこともあります。
口蓋裂の手術
口蓋裂では、言葉を覚え始める1歳半から2歳ごろに口蓋形成術を行うのが理想です。
口蓋を寄せ合わせて口腔と鼻腔をきちんと隔て、誤飲や発音の不備をなくしていくのが目標です。
手術後は正しい発音ができるように言語治療を行っていくなど、補助的な治療も必要です。
術後から成人まで
約18年間にわたる治療となり、ご家族や金銭的に、そしてお子様本人にとっても、非常に多くの悩みを抱える年月をたどることになります。
しかし、原因にこれといった決め手はないにしても、手術など治療の方法はきちんと確立されています。
治療に向かってまっすぐに歩いていくには、大勢の支えと励ましが必要です。
必要に応じて、保健センターなど様々な医療機関を頼り、治療を進めていってくださいね。
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